2 DAMLA TOPUK KANI HAYAT KURTARABİLİR!

Uzm. Dr. Ozan KIZILIRMAK2021-06-01 17:13:53

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle, Cihan Hastanesi olarak fenilketonüri hastalığına değinmek, hastalık hakkında sizleri bilgilendirmek istedik.

Fenilketonüri genetik geçişli bir hastalık olup ülkemiz gibi akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkelerde daha sık görülmektedir. Hastalığın bebekte ortaya çıkabilmesi için bebeğin hem annesinde hem de babasında taşıyıcılık olması yani sorunlu genin bulunması gerekmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3500 doğumda bir görülen hastalık nedeniyle yılda ortalama 400 bebeğe fenilketonüri tanısı konmaktadır.

Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin bir amino asit olup diğer aminoasitler gibi vücudumuz için gereklidir lakin bu hastalıkta fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle metabolizması sorunlu olup kanda fenilalanin yüksekliği meydana gelmekte ve bu da hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.

Fenilketonürili bebekler doğumda herhangi bir semptom göstermezler. Beslenmeye başlayan bebekte zamanla kanda fenilalanin düzeyinin yükselmeye başlamasıyla beyinde fenilalaninin etkilerine bağlı nörolojik bulgular görülmeye başlar. Bu bebekler erken tanı alıp tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz zeka geriliği, nöbetler, yürüme bozuklukları, büyüme gelişme geriliği, hiperaktivite, self-mutilasyon(kendine zarar verme eğilimi), otistik davranış bozuklukları görülebilir. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla pigmentasyon azalması sebebiyle göz renginde açılma ve cilt koyuluğunda azalma olur ve sonuçta  bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.

Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinden olan halk arasında topuk kanı alınması olarak bilinen tarama testi ile konmaktadır. Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yapılması gerekmektedir. Ülkemizde hatalı sonuç alınması ihtimaline karşı bu test taburculuk esnası ve doğum sonrası ilk hafta sonunda olmak üzere iki sefer yapılır.

Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.


Uzm. Dr. Ozan KIZILIRMAK

Diğer yazılara göz atın

Bu test nerede yapılıyor ?